Cerca de 90% dos pacientes com cirrose biliar primária são mulheres, e o pico de incidência vai de 40 a 60 anos.
Atualmente, sabemos que até 25% dos pacientes podem se encontrar assintomáticos no momento do diagnóstico. Neste grupo, a doença é revelada em um exame laboratorial que pode ser solicitado tanto para a avaliação de uma hipercolesterolemia quanto para a investigação de queixas pouco definidas, como mal estar. Mais comumente, nessa avaliação, uma elevação não explicada da fosfatase alcalina geralmente é encontrada. À partir daí, a pesquisa de anticorpos antimitocondriais pode ser solicitada.
A doença manifesta tem na fadiga o seu principal sintoma, presente em quase dois terços dos pacientes, sendo uma queixa muito pouco específica. Uma vez instalada, a fadiga tende a ser persistente.
o prurido, de início insidioso, precede a icterícia na maioria dos casos, sendo o sintoma mais característico da cirrose biliar primária. Curiosamente, este sintoma não possui correlação com o curso da doença, podendo regredir com a progressão da cirrose biliar primária ou mesmo aparecer somente em uma fase tardia da desordem. Eventualmente, podemos notar uma dermatite por escoriação e um espessamento e escurecirnento da pele.
Em alguns casos, o prurido pode começar durante uma gravidez ou com o uso de anticoncepcionais, levantando a suspeita de colestase devido aos esteróides hormonais. Entretanto, ele não desaparece após o parto ou após a interrupção das pílulas, como era de se esperar nestas situações.
A icterícia, pele seca, o surgimento de xantelasmas (diminuição da excreção biliar de colesterol) e o aumento não doloroso de fígado e baço (pela hipertensão porta) são sinais que nos indicam doença avançada.
Uma vez desenvolvida a cirrose, os sintomas de hipertensão porta e insuficiência hepática dominam o quadro clínico.
Ocasionalmente alguns pacientes podem se apresentar com complicações decorrentes de má-absorção de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), uma vez que os sais biliares no lúmen intestinal são necessários para a emulsificação de gorduras e decorrente absorção.
Desta forma, cegueira noturna (deficiência de vitamina A), doença óssea como osteomalácia e osteoporose (deficiência de vitamina D) e hipoprotrombinemia desproporcional ao grau de disfunção hepática (deficiência de vitamina K) podem ser encontrados em diferentes graus.
