A cirrose biliar primária é um distúrbio colestático crônico, de etiologia desconhecida, que se caracteriza pela destruição progressiva dos duetos biliares de pequeno e médio calibre (ductos interlobulares e septais) - a árvore biliar extra-hepática e os ductos de maior calibre continuam permeáveis.
Esta destruição progressiva é caracterizada pelo desenvolvimento de inflamação portal e periportal, fibrose e, por fim, cirrose. A hipertensão porta e as conseqüências da doença hepática em fase terminal podem levar os pacientes ao óbito, a menos que uma terapia efetiva seja iniciada ou o transplante hepático, quando indicado, realizado.
Admite-se que a lesão das pequenas vias biliares seja mediada imunologicamente. Anormalidades tanto na imunidade celular quanto na humoral são observadas.